RSS емисии



 
 Мобилна версия

ИНСТИТУЦИИ
oblast.pngcomunpaz.png
odmvr.pngobs2.png
tdnap.jpgrzipz.png
riosv.pngcpms.png
Това е архивен сайт на PA media.
Актуалният сайт е на адрес: pa-media.net
Муковисцидозата – една непозната наследствена болест
Съвсем наскоро 40-годишната медицинска сестра Камелия Чернева  от Асеновград успя да осъди Министерството на здравеопазването за дискриминация. Причината е, че страда от рядкото заболяване муковисцидоза и според нея държавата не може да осигури адекватно лечение за засегнатите.
Муковисцидоза,
Муковисцидоза е наследствено заболяване, което уврежда много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на засегнатите от муковисцидоза в световен мащаб е около 30 - 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст - 12-13 години.
Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии, като в повечето случаи пациентите не могат да се излекуват напълно от инфекциите. За поддържане на работата на белите дробове, пациентите с муковисцидоза ежедневно се борят със задушаващ секрет, който постоянно се образува в тях. За тази цел те приемат специални лекарства с помощта на инхалатори, които разтварят дихателните пътища. Въпреки че изброените терапии удължават живота на страдащите от муковисцидоза, те са скъпоструващи и изискват дълго време за приложение. Всеки ден пациентите отделят по минимум 2 часа за инхалации и техники за прочистване на дихателните пътища. Броят на инхалациите могат да достигнат до 4-6 пъти дневно. Това се отразява на режима и качеството на живот на пациентите. Съвременната наука все още е в търсене на ефективни алтернативни терапии за един по-пълноценен живот за болните от муковисцидоза.

От януари 2015 г. в България вече има самостоятелна клинична пътека за муковисцидоза. Болните обаче сигнализират, че тя отново не отчита спецификите на заболяването и не предоставя адекватно лечение.

Друг особено актуален проблем, с който се сблъсква обществото ни е недостатъчната информираност относно унаследяването на заболяването. Муковисцидозата се предава от двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези като при 25% от случаите болестта се предава в поколението. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са сред най-вероятните носители на дефекти в гена. В повечето страни в Европа и Америка на всички семейства планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст се предлага изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза, което дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции.

В България генетично изследване за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се предлага от ГПСМП НМ Дженомикс съвместно с Националната генетична лаборатория за пациенти от цялата страна.

За повече информация http://www.nmgenomix.com/.
АВТОР:АНТОНИЯ ДЮКЕНДЖИЕВА, 
БИОЛОГ НМ ДЖЕНОМИКС






Тази страница е видяна: 746

 Публикувано от: pamedia на Wednesday 27 July 2016 - 17:07:01

За коментари, обсъждания, мнения, предложения отиди във Форум НОВИНИ и избери или създай тема

изпрати на приятел изглед за печат


Подобни новини :
Случаи на Легионерска болест по време на КОВИД епидемия
Започва броенето на преживни животни, заради смъртоносна заразна кожна болест в съседна Гърция
След тежка битка с най-коварната болест почина председателят на Надзорния съвет на "Асарел- Медет" проф. д-р Лъчезар Цоцорков
За звъна на една камбана
906 ПТП-та за една година, с 18 загина и 140 ранени
За една нощ в Пазарджик са разбити две лавки
Кметът засади една от 100-те фиданки на „24 часа“
Убийствата в Пазарджишко за една година са намалели с над 70%
Бушкрафт обучение - една различна подготовка за преподаватели
Две катастрофи с една жертва и двама пострадали за денонощието



Този сайт използва e107, който се разпространява с условията, залегнали в GNU GPL Лиценза.
Политика за употреба на бисквитки (cookies)////Политика заповерителност
Време за изпълнение: 1.4401 сек., 1.3391 от тях за заявки.